一年治疗费上百万，近年来罕见病常因天价药费而登上热搜，牵动公众心弦。

11月3日，来自2022年中国罕见病大会的消息称，2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

国家医保局通过对罕见病药品谈判准入，降低罕见病用药价格。2018年以来，通过谈判新增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。

罕见病群体有多大？根据美国罕见疾病组织（NORD）官网信息，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。中国罕见病联盟数据显示，中国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

罕见病影响的总体人数庞大，然而每种疾病的患者人数并不多，而由于患者数量少，药企研发成本高，因而罕见病药品往往都是“天价药”，患者及其家庭负担沉重。

面对日益庞大的罕见病患者群体，国家加强用药保障的步伐正在加快。国家医疗保障局医药管理司司长黄华波在中国罕见病大会上称，一方面优化目录调整程序，对罕见病用药进入目录予以支持。另一方面通过准入谈判，降低罕见病用药价格。

弗若斯特沙利文咨询公司与北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》提到，近两年国家逐渐实现高值罕见病药物纳入医保，不断提高罕见病药物的可及性，其中高值药进入医保后年治疗费用均低于30万元。诺西那生纳注射液、氯苯唑酸、阿加糖酶α注射用浓溶液、氘丁苯那嗪四款高值药，纳入医保后价格降幅为70%-90%。

以罕见病脊髓性肌萎缩症为例，其高值药曾以“70万一针”引起关注，经过8轮价格协商终以略高于3.3万元/针的价格谈判成功，纳入医保目录。

不过，当前仍有不少价格昂贵的罕见病用药，未能纳入医保支付范围。如罕见病“黏多糖贮积症IVA型”，其治疗药物依洛硫酸酯酶α尚未进入国家医保药品目录，《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，该药物成人每年治疗费用高达230万元，儿童为115万元。治疗“非典型溶血性尿毒症综合征”的依库珠单抗，成人年治疗费用近三百万元。