1925年，有个美国的儿科医生叫Thomas B.Cooley，他首先描述了β地中海贫血的症状，于是这种贫血在当时被称为Cooley贫血。后来，由于报道的病例几乎都来自于地中海地区的移民，这种贫血又改名为地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫。地中海贫血不是咱中国特产，所以叫地中海贫血。

科学家们研究发现，地中海贫血并非一种而是一组疾病，也就是说它随种族变异性很大，不同种族人群拥有自己一组独特的基因突变谱。1949年，英国学者Haldane提出了“疟疾假说”，中心意思是说地中海贫血在地中海地区高发，可能具有抵抗疟疾的选择优势。几十年来，世界各地的学者们在流行病学，群体遗传学和细胞生物学等方面做出了比较明确的回答，当然包括我们国家的大咖。

以前比较贫穷，疟疾是世界上危害最大的传染病之一。包括中国的南方也是世界上疟疾高发的地区，其中有些地区恶性疟的发生率大于80%甚至达到88%。

由于人们长期生存在疟疾感染环境中，人类的某些基因发生了变异，从而产生抵抗疟疾的能力。根据流行病学和临床研究证实，人类的一些单基因遗传病，比如地中海贫血，G6PD缺乏症的分布地区与疟疾的流行趋势一致的。

研究表明a地中海贫血和β地中海贫血的杂合子均有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟严重程度的作用，因此，这些人类遗传病被认为是疟疾流行地区人群中优势选择的结果，具有保护人类减缓疟疾严重程度的作用，从而使人类在疟疾感染和流行的情况下得以生存和繁衍。

先普及一下中海贫血发病区域:

通过上面的讲解，我们知道地中海贫血不只是在中国的广东，广西高发。

地贫首先在地中海地区高发，其次为中东，印度，巴基斯坦，东南亚。

这些年美国移民比较多，中美和南美移民地区也成为流行区域，我国主要是在广东，广西，海南三个省为主。其他地区，香港，台湾，福建，江西，云南，贵州，四川也是发病区。

近几年司医生发现湖南、湖北也不少见。我国北方也不是没有，主要见于丝绸之路沿线的：陕西、甘肃、新疆一带。

这些年，江苏、浙江、上海等地也有发病的报道。所以不是广东人，不是广西人，也别以为自己就没有地贫基因。

下面用老百姓简单易懂的话讲讲地贫遗传方式：

地贫是常染色体隐性遗传，携带者表型正常，一般无症状，也就是说走在大街上，坐在同事对面，有时候睡同一张床，看外表你不一定发现对方是抗疟高手。

老祖宗说凡事都有个度，过度了就出麻烦了，就像吃海参鲅鱼包子，好吃，可吃多也会撑倒人。地贫基因这抗疟功夫，夫妻可以一个人有，最好不要两个人都有，一山不容二虎。所以说，老婆怀孕后在产科建册发现为地贫基因携带，老公必须查地贫基因。因为一个人可以有，两个人都有就过了，尤其同型地贫，麻烦大了。

大家都知道宝宝想取父母的优点还是缺点，父母说了不算，任凭你燕窝海参狂轰滥炸，宝宝自己瞎做主。

第一种：

宝宝（男女不限）取了爸爸妈妈的优点，那宝宝就可以是一个正常的孩子，不携带任何一方地贫基因，也就是说这年头疟疾没了，抗疟功夫过时了，宝宝不要。这得感谢新中国感谢党消灭了疟疾！

第二种：

如果宝宝取了妈妈的缺点，爸爸的优点，那宝宝就是与妈妈相似的基因携带者。

第三种：

如果宝宝取了妈妈的优点。取了爸爸的缺点，宝宝就是与爸爸相似基因的携带者。

第四种：

宝宝偏偏只取爸爸和妈妈的缺点，那就糟透了，两种地贫基因都到宝宝的身体里，宝宝病情轻重，要看爸爸妈妈携带的是哪类基因。

所以，结论就是：老大正常，老二就不得而知，完全看机率，1/4正常儿，1/2携带者，1/4重型儿。

目前最基本、最常见的a地贫缺失型有3种(a3.7，a4.2，SEA型)，a突变型，目前发现至少有68种a-珠蛋白基因点突变可以导致a地中海贫血，β常见的突变型有17种，还有β缺失型。

这时候就考验大家数学学的好不好了，自由组合，有些孕妈既有a地贫也有β地贫，那就要看宝宝的造化了，运气好可能会轻度贫血，可能会中间型地贫，体力不佳。最糟糕可能就是重型地贫。

比如a巴氏儿，属于重度地贫，水肿胎儿，根本无法成活，妈妈伤神伤身体。大多数重型β地贫需要终身治疗，就是老百姓说的要洗铁，定期输血。终生的治疗费用要几百万，有时导致家庭倾家荡产，没有生活质量。最重要的是孩子受罪，每隔一段时间就要去医院做治疗，到了上学年龄，每隔一段时间就要请假住院治疗，心理自卑，觉得自己跟其他的孩子不一样。长大成人，找对象结婚生子都是问题。

所以孕妇妊娠后夫妻双方，都必须要来做地贫筛查！

如果夫妻双方都有地贫基因携带，尤其是同型地贫基因，一定要做产前诊断咨询，必要时产前诊断检查，明确宝宝是属于哪一类地贫。属于重型地贫，那就建议终止妊娠。

问题是深圳偏偏处在广东省，正好是地贫高发区，邻居省份移民来深圳的也属于相对高发区。

广西人群每4-5人就有1人是地中海贫血基因携带者，广东人群每9人就有1人是地中海贫血携带者，海南每7人就有1人是地贫基因携带者。

这夫妻双方基因携带的概率一算吓一跳，而且都深藏不露。

由于携带者婚配的下一代有四分之一的机会患重型地贫，夫妻双方地贫筛查尤其显得重要。

深圳市政府为降低重型地贫儿出生率，推出免费婚检，免费孕前优生检查，都可以到南山区妇幼保健院的婚前孕前保健中心进行检查。

宝妈怀孕后到任何一家医院建册都可以享受夫妻双方免费血常规检查，如果血常规异常，可以到南山区妇幼保健院享受免费血红蛋白电泳检查，如果血红蛋白电泳异常，也可以在南山区妇幼保健院享受免费地贫基因检测。

有些隐藏深的地贫基因携带者，血常规和血红蛋白电泳可以正常，需要有经验的医生鉴别诊断，进行地贫基因检测。当然这个政府就不免费了。就算自己掏腰包，电泳才几十块，a地贫基因检测+β地贫基因检测一共不到六百元，比起孕妈手里的名牌包，产后去的月子中心，洒洒水啦！广西、广东、海南的小伙伴们，建议三部曲一步到位，全检查，毕竟血红蛋白电泳和地贫基因检测终身只查一次，不像其他体检每年来一次，这个终身有效，对指导下一代找对象都有深远意义！对孙子辈是否会是重型地贫儿都有预见及预防性意义！

地贫的知识很广很深，除了以上讲的常见类型，南山区妇幼保健院还可以监测罕见型地贫基因，地贫测序。

来源：南山区妇幼保健院产科  司冬梅

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